Malattie rare, il peso invisibile sulle donne: la sfida di Women in Rare per ridurre le disuguaglianze
Anna Chiara Rossi
Una disuguaglianza che colpisce soprattutto le donne
Le malattie rare sono uno dei più evidenti esempi di disuguaglianza sanitaria. Non solo perché per molte non c’è ancora una terapia specifica – solo per il 5% esiste un trattamento -, ma anche perché il percorso che porta alla diagnosi resta molto lungo e complesso. A rendere il quadro ancora più critico è la dimensione di genere.
“Abbiamo oltre due milioni di persone colpite da una malattia rara e più del 50% sono donne. A queste si aggiunge circa un milione e mezzo di caregiver, che nella maggior parte dei casi sono ancora donne”, osserva Rossi. “Ci siamo resi conto che le malattie rare hanno un impatto maggiore sul mondo femminile, sia dal punto di vista numerico, sia dal punto di vista qualitativo”.
Il Libro Bianco e i dati che mancavano
Da questa constatazione è nata la decisione di approfondire il fenomeno con una ricerca specifica. Il problema era la mancanza di dati. “Non esistevano studi che analizzassero il mondo delle malattie rare con una prospettiva di genere. Per questo abbiamo deciso, insieme a Uniamo e in collaborazione con Fondazione Onda, di creare un board multidisciplinare per capire quali fossero i gap che le donne affrontano e quantificarne l’impatto”.
Il primo risultato è stato un libro bianco che ha prodotto, per la prima volta a livello internazionale, evidenze concrete sulle difficoltà vissute ogni giorno da pazienti e caregiver donne. Da lì il progetto si è evoluto in un think tank con l’obiettivo di trasformare i dati in proposte operative.
Diagnosi in ritardo e conseguenze sul lavoro
Uno dei temi emersi con maggiore forza riguarda il ritardo diagnostico. Oggi, in media, servono circa cinque anni e mezzo per arrivare a una diagnosi di malattia rara. Ma per le donne il percorso è ancora più lungo. “Abbiamo visto che gli uomini ricevono una diagnosi in circa quattro anni, mentre le donne devono attendere mediamente due anni in più”, racconta Rossi. “La cosa più drammatica è che circa il 20% delle donne intervistate ha dichiarato che i suoi sintomi sono stati inizialmente scambiati per depressione o disturbi psicologici”.
Una sottovalutazione che produce conseguenze profonde. Non solo sul piano clinico, dove il ritardo può determinare un aggravamento irreversibile della malattia, ma anche su quello sociale ed economico. Secondo i dati raccolti dal progetto, oltre l’80% delle donne continua a lavorare nonostante i sintomi e il 39% è costretto a ridurre il proprio impegno professionale, contro il 29% degli uomini.
Il peso si estende anche ai caregiver, che spesso dedicano anni all’assistenza di un familiare affetto da una patologia rara. “Più della metà delle persone con una malattia rara ha un caregiver e circa il 60% sono donne”, sottolinea Rossi. “Parliamo spesso di madri che assistono un figlio con una patologia altamente disabilitante per tutta la vita, spesso con enormi conseguenze economiche: si stima una perdita di produttività di circa 1.300 euro al mese, a cui si aggiungono le spese per l’assistenza”.
Ridurre le distanze tra pazienti e centri specialistici
A complicare ulteriormente il quadro c’è la disuguaglianza territoriale. Quasi un paziente su tre è costretto a spostarsi fuori dalla propria regione per ricevere cure adeguate. Un fenomeno che, secondo Rossi, non può essere eliminato del tutto, perché la rarità delle patologie rende inevitabile la concentrazione delle competenze in pochi centri altamente specializzati. Una possibile soluzione, quindi, è quella di ripensare il modello di presa in carico.
“La diagnosi deve restare centralizzata nei centri esperti, ma il percorso successivo deve andare incontro al paziente e non il contrario”, afferma. “Servono servizi di prossimità, telemedicina, assistenza domiciliare e percorsi integrati sul territorio”. È in questa direzione che si muove un programma di home service sviluppato da Alexion, nato durante la pandemia e tuttora attivo.
Il servizio prevede consegna dei farmaci a domicilio, somministrazioni domiciliari quando possibile e supporto logistico per il trasporto verso i centri specialistici. Questo anche in un’ottica di collaborazione con il Sistema sanitario nazionale. “Pensiamo che le aziende non debbano sostituire il sistema sanitario, ma possiamo lavorare in partnership con tutti gli attori dell’ecosistema, ascoltare i bisogni e contribuire a costruire soluzioni concrete”.
Il ruolo dell’intelligenza artificiale
In questa prospettiva, anche la tecnologia può diventare un alleato prezioso. Con migliaia di patologie rare esistenti – se ne stimano tra le seimila e le ottomila -, è impensabile che un medico di medicina generale o un pediatra di libera scelta, primi filtri a cui si rivolgono pazienti e famiglie, possano riconoscerle tutte. L’obiettivo è allora fornire strumenti capaci di generare un sospetto diagnostico precoce.
“Non possiamo aspettarci che un medico conosca ottomila malattie rare”, conclude Rossi. “Ma possiamo aiutarlo con percorsi più chiari e definiti e con strumenti digitali, di screening e di intelligenza artificiale che consentano di cogliere segnali e sintomi sospetti, indirizzando più rapidamente il paziente verso il centro specialistico corretto. Ridurre il tempo della diagnosi significa cambiare concretamente la vita delle persone”.
Perché, nelle malattie rare, il tempo non è soltanto una variabile clinica. È una questione di opportunità, lavoro, autonomia e qualità della vita. E per milioni di donne, oggi, rappresenta ancora una disuguaglianza da colmare.
